Redacción Coco y Maya
EditorDos hermanos de camada sin pedigrí, de pelo rojizo y blanco, han sido el primer caso confirmado en gatos de síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo, ligada al gen FBN1. Un equipo de la Universidad de Cornell y la Universidad de Gante lo ha descrito, y lo que encontró puede ayudar a los veterinarios a reconocerlo en otros felinos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que debilita el tejido conectivo, el que sostiene órganos, vasos sanguíneos y huesos, y que hasta ahora se conocía sobre todo en personas, en las que afecta a una de cada 4.000 según la Universidad de Cornell, aunque según la Marfan Foundation lo hacen en una de cada 5.000. Pero dos gatos llamados Gary y Shaggy se han convertido en los primeros animales domésticos en los que se ha confirmado. Partimos de que el único caso confirmado fuera de los humanos hasta ahora era el de unas vacas descritas en 2005.
Unas patas demasiado largas. Lo primero que llamó la atención de estos dos gatos fue lo largas que tenían las patas cuando todavía eran cachorros, el radio y la tibia de Gary medían más de un 42% más que los de un macho común de pelo corto. Con el tiempo las revisiones encontraron también otras rarezas como el cristalino desplazado en los dos ojos y una aorta más ancha de lo normal, que son precisamente los rasgos que un estudio publicado en Scientific Reports considera cardinales del síndrome.
Dos copias tocadas, pero no del todo. Las pruebas genéticas mostraron que los dos hermanos tenían alterado el gen FBN1, el que fabrica la fibrilina 1, y que lo tenían en sus dos copias, una heredada de cada progenitor. Esta es una de las particularidades más raras del caso, ya que en humanos es suficiente con una sola copia alterada para desarrollar la enfermedad. Según el estudio, la variante hace que el organismo se salte un fragmento del gen en el 73% de las copias que lee, aunque deja pasar algo de proteína normal, de ahí que los autores hablen de gatos “funcionalmente heterocigotos”. Vamos, que tienen las dos copias dañadas, pero el efecto se parece al de tener sólo una.
Dos vidas más cortas de lo habitual. Los dos llegaron a adultos, aunque acabaron perdiendo los ojos tras tener que extirpárselos como parte del tratamiento. Shaggy vivió hasta los siete años y dos meses, mientras que Gary murió con cinco años y diez meses. O sea que sí, llegaron a adultos, pero vivieron bastante menos de la mitad de lo que puede vivir un gato común. Su estudio tamibén describió que la aorta de uno de ellos tenía las fibras elásticas “rotas y fracturadas”, algo que encaja con una fibrilina que no hace bien su trabajo.
Ser mestizo no blinda contra todo. Gary y Shaggy no eran de raza, sino gatos de cruce, y eso choca con la idea bastante extendida de que los gatos comunes no tienen enfermedades hereditarias graves, algo que en Coco y Maya llegamos a decir en nuestro artículo sobre el gato común europeo. La variante es rarísima, ya que no apareció en ninguno de los más de 1.000 gatos con los que la compararon, pero el caso recuerda que la genética también juega en los gatos sin pedigrí, y el Servicio de Genética de la Universidad Complutense de Madrid apunta que en el gato se han descrito más de 300 enfermedades hereditarias.
El ojo, la verdadera señal. Las patas largas fueron la primera pista, pero no son lo que define el síndrome, así que lo que de verdad merece una visita al veterinario es el cristalino, la lente del ojo. El Manual Veterinario MSD para propietarios de gatos explica que, cuando se desplaza hacia delante, provoca síntomas repentinos y graves, a menudo acompañados de glaucoma, y que cuando se mueve sólo en parte se nota porque el iris y el propio cristalino tiemblan.
Una urgencia que casi nunca es Marfan. Eso sí, que a un gato se le mueva el cristalino no significa que tenga lo mismo que estos dos hermanos, porque según el manual veterinario MSD sobre dislocación del cristalino la causa más común en gatos es la uveítis anterior crónica, una inflamación del ojo que se alarga en el tiempo. Pero sea cual sea el origen, la luxación anterior pide derivación inmediata, y cuando el ojo ya no ve se recomienda extirparlo para evitar un dolor crónico.
Un test que todavía no existe. A día de hoy no hay ninguna prueba para detectar esta variante en gatos, y la lista de la Complutense, que sí incluye la poliquistosis renal o la miocardiopatía hipertrófica, no recoge el Marfan. Por eso Jacquelyn Evans, autora principal del estudio e investigadora de Cornell, asegura que el hallazgo “puede ayudar a los veterinarios a reconocer casos similares en el futuro y puede ayudar a desarrollar pruebas genéticas”. Habrá que ver si ese test llega y si, con él, aparecen más casos como el de Gary y Shaggy o se quedan como una rareza de dos hermanos con las patas largas.
Imagen de portada | Scientific Reports
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